Ενημερώνουμε τους επισκέπτες και συνεργάτες μας ότι όλο το τακτικό προσωπικό της Τζάρτος ΝευροΔιαγνωστική έχει εμβολιαστεί κατά της covid-19. Επίσης λαμβάνουμε όλα τα μέτρα που απαιτούνται για την ασφάλεια του προσωπικού και των επισκεπτών μας κατά της μόλυνσης από τον κορωνοϊό SARS-CoV-2.

Αυθημερόν έλεγχος των βιοδεικτών για Alzheimer και CJD (β-αμυλοειδή και Tau/pTau) με τη νέα τεχνολογία της Lumipulse.

Η μέτρηση των βιοδεικτών β-αμυλοειδές 1-42, β-αμυλοειδές 1-40, ολική Tau και phosphoTau στο ΕΝΥ, για Alzheimer και CJD, γίνεται πλέον στο εργαστήριό μας με τη νέα δυναμική τεχνολογία Lumipulse της Fujirebio, η οποία είναι ήδη η διεθνώς επικρατούσα τεχνολογία για την μέτρηση αυτών των βιοδεικτών. Η συγκεκριμένη τεχνολογία (χρησιμοποιεί χημειοφωταύγεια με τον αναλυτή Lumipulse G600II τον οποίο έχουμε πρόσφατα αποκτήσει) παρέχει αυτοματοποιημένες και ακριβέστερες μετρήσεις αυτών των βιοδεικτών και επιτρέπει την μέτρησή τους χωρίς καμία καθυστέρηση από την παραλαβή του δείγματος. Η παράδοση του αποτελέσματος γίνεται εντός 24 ωρών, ενώ σε επείγουσες περιπτώσεις δίνεται εντός 1-2 ωρών. Οι τιμές των μετρήσεων, και τα όρια τους, είναι αντίστοιχες με αυτές της κλασσικής ELISA ενώ το εργαστήριό μας εξακολουθεί να συμμετέχει στο Πανευρωπαϊκό δίκτυο ποιοτικού ελέγχου για τους συγκεκριμένους βιοδείκτες.

Στα «Ερευνητικά Νέα της Τζάρτος Νευροδιαγνωστική» και στα «Βιογραφικά» παρουσιάζονται οι αναφορές των πρόσφατων δημοσιεύσεων των μελών του εργαστηρίου μας (περιόδου 2018-5/2021)

Σε συνεργασία με τους καθηγητές Jens Kuhle και Λουδοβίκο Κάππο (Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Βασιλείας, Ελβετία), προσφέρουμε τη δυνατότητα μέτρησης των συγκεντρώσεων των νευροϊνιδίων χαµηλού µοριακού βάρους (Neurofilament light chains, NfL (Νευροϊνίδια) στους ορούς των ασθενών με την εξαιρετικά ευαίσθητη τεχνική SiMoA (single-molecule array) (1,3).

Τα NfL (Νευροϊνίδια) αποτελούν ένα ειδικό τμήμα του κυτταροσκελετού των νευρικών κυττάρων. Τα επίπεδα των NfL αυξάνονται μετά από νευροαξονική βλάβη, όχι μόνο στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αλλά και στο αίμα, υποδεικνύοντας νευροαξονική βλάβη ανεξάρτητα από το αίτιο (1).

Υψηλές τιμές NfL (Νευροϊνίδια) στον ορό έχουν ανιχνευθεί στη σκλήρυνση κατά πλάκας, άνοια, εγκεφαλικά επεισόδια, εγκεφαλικά τραύματα, πλάγια αμυατροφική σκλήρυνση, νόσο Parkinson και νόσο Huntington (1). Εμπλέκονται επίσης και σε αρκετές άλλες νευρολογικές ασθένειες για τις οποίες όμως η συσχέτισή ΝfL και ασθένειας δεν έχει ακόμη μελετηθεί συστηματικά (1). 

Αν και οι υψηλές τιμές των NfL δεν είναι παθογνωμονικές για συγκεκριμένη νευρολογική ασθένεια, φαίνεται να αποτελούν σημαντικό βιοδείκτη για τη παρακολούθηση της δραστηριότητάς της σκλήρυνση κατά πλάκας (2,3,4), την πρόγνωση της εξέλιξής της (5) και για την επίδραση της θεραπείας της (3,4).

Από σήμερα μπορείτε να παραπέμπετε τους ασθενείς σας (κυρίως με πιθανή σκλήρυνση κατά πλάκας) στο διαγνωστικό μας για μέτρηση των επιπέδων NfL στον ορό τους (θα στέλνονται στην Ελβετία). Όπως ίσως γνωρίζετε, διατηρούμε κατεψυγμένους τους ορούς των ασθενών για αρκετά έτη, οπότε στις περιπτώσεις που οι ασθενείς σας έχουν εξεταστεί στο παρελθόν σε εμάς θα μπορεί να γίνει και έλεγχος της αυξομείωσης των επιπέδων των NfL με τον χρόνο, τις θεραπείες που έλαβαν και την εξέλιξη της νόσου.

Πρέπει να τονίσουμε όμως ότι η διεθνής έρευνα για τη συσχέτιση των επιπέδων των NfL στον ορό με παραμέτρους της ασθένειας είναι σε εξέλιξη και, τουλάχιστον προς το παρόν, τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται με προσοχή, και σε συσχέτιση με τις άλλες εξετάσεις του ασθενούς.

Βιβλιογραφία:

  1. Khalil M., et al, Nat, Rev, Neurol. 2018. Neurofilaments as biomarkers in neurological disorders.
  2. Kuhle J, et al. Mult Scler. 2016.Oct.22(12):1550-1559. Serum neurofilament light chain in early relapsing remitting MS is increased and correlates with CSF levels and with MRI measures of disease severity.
  3. Disanto G, et al.  Ann Neurol. 2017;81(6):857-870. Serum neurofilament light: a biomarker of neuronal damage in multiple sclerosis
  4. Novakova L, et al., Neurology. 2017;89(22):2230-2237. Monitoring disease activity in multiple sclerosis using serum neurofilament light protein
  5. Barro C, et al. Brain, 2018 April 15. Serum neurofilament as a predictor of disease worsening and brain and spinal cord atrophy in multiple sclerosis

 

Aπό σήμερα οι εντός Ελλάδος, εκτός Αθηνών, ασθενείς και ιατροί μπορούν να αποστέλλουν τα βιολογικά δείγματα για διαγνωστικό έλεγχο στο εργαστήριό μας χωρίς καμία χρέωση για την μεταφορά, ειδικά μέσω του μεταφορέα (courier) ACS. Έχουμε υπογράψει σύμβαση με την ACS και θα αρκεί να τους δίνετε την διεύθυνσή μας (Τζάρτος ΝευροΔιαγνωστική, Εσλιν 3, Αμπελόκηποι, Αθήνα, 11523), και να δηλώνετε ότι η πληρωμή θα γίνεται από εμάς. 

Δεν μπορούμε να καλύπτουμε το κόστος έξτρα υπηρεσιών όπως παράδοσης σε συγκεκριμένη ώρα, παράδοσης το Σάββατο, αυθημερόν παράδοσης, κόστος συσκευασίας κ.α. Τέτοιες υπηρεσίες θα πρέπει να τις επιβαρύνεται ο ασθενής, εκτός αν έχει γίνει προσυνεννόηση. Επίσης δεν μπορούμε να καλύπτουμε το κόστος αποστολών από την Κύπρο.

Σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να γίνεται χρήση της προσφοράς και από ασθενείς Νοσοκομείων της Αττικής, όταν δεν είναι δυνατό να έρχονται οι ίδιοι ούτε να μας φέρνουν τα βιολογικά δείγματα οι συγγενείς τους.

Μπορείτε να χρησιμοποιείτε 1-2 παγοκύστες ή θερμός, αλλά παρακαλούμε η συνολική συσκευασία να μην υπερβαίνει τα δύο κιλά και να έχει διαστάσεις μέχρι περίπου ενός κουτιού υποδημάτων (π.χ. 20 X 16 X 30 cm). Αν είναι απαραίτητο, μπορεί να είναι και κάπως μεγαλύτερο αλλά θα αυξηθεί το κόστος που θα επιβαρυνθεί το εργαστήριό μας. Παρακαλούμε να αποφεύγετε την αποστολή δειγμάτων Πέμπτη και Παρασκευή για να μην ταλαιπωρούνται κατά το Σαββατοκύριακο.

Σας παρακαλούμε επίσης να εσωκλείετε και το νέο παραπεμπτικό μας (θα το βρείτε στις Πληροφορίες για Ιατρούς) με υπογραφές ασθενούς και ιατρού, σύμφωνα και με τις νέες οδηγίες GDPR.

Μπορείτε να αποκτήσετε τον τηλ. αριθμό του γραφείου της ACS της περιοχής σας από το κεντρικό τηλέφωνο της ACS, 210-8190000,  ή να τον βρείτε στο www.acscourier.net/el.

Αν συναντήσετε οποιαδήποτε προβλήματα, θα το εκτιμήσουμε ιδιαίτερα να μας ενημερώσετε το συντομότερο δυνατό.

Αντισώματα κατά της πρωτεΐνης των σκελετικών μυών Mup44 (cytosolic 5- nucleotidase 1A, cN-1A) αναφέρεται ότι ανιχνεύονται στο ~35-39% των ασθενών με μυοσίτιδα έγκλειστων σωματίων (inclusionbodymyositis), με ειδικότητα ~96% (Kramp SL etal. Auto Immun Highlights. 2016 Dec;7(1):16)

Η Neurexin-3α είναι ένα ακόμη αυτοαντιγόνο για την αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα. Η neurexin-3α είναι ένα μόριο που συμμετέχει στην κυτταρική προσκόλληση και εμπλέκεται στην ανάπτυξη και λειτουργία των συνάψεων. Αντι- Neurexin-3α αντισώματα αναφέρεται ότι συνδέονται με μια σοβαρή αλλά δυνητικά θεραπεύσιμη εγκεφαλίτιδα στην οποία τα αντισώματα προκαλούν μείωση της Neurexin-3α και επηρεάζουν την ανάπτυξη της σύναψης (Gresa-Arribas etal. Neurology. 2016 Jun 14; 86(24): 2235–2242).

Και οι δύο παραπάνω εξετάσεις περιλαμβάνονται πλέον στο νέο παραπεμπτικό μας.

H νόσος Creutzfeldt-Jacob (CJD) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που ανήκει στις μεταδιδόμενες σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Ο μηχανισμός παθολογίας της νόσου βασίζεται στη δράση της παθολογικής πρωτεΐνης prion (PrPSc). Η PrPSc διαφέρει σε δομή από την φυσιολογική πρωτεΐνη PrPCκαι όταν εισέλθει στον οργανισμό επάγει τη συνεχή παραγωγή της μέσω μετατροπής της PrPC σε PrPSc. Έτσι σχηματίζονται συσσωματώματα της PrPSc στον εγκεφαλικό ιστό με τελικό αποτέλεσμα το νευρωνικό θάνατο.

 

Είναι γνωστό ότι οι μέχρι πρόσφατα διεθνώς διαθέσιμες εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της CJD έχουν μικρή ειδικότητα και χρησιμοποιούνται κυρίως ως ενίσχυση ή μη της τελικής διάγνωσης του ιατρού, ενώ δεν αφορούν όλες τις μορφές της JCD (McGuire et. al., 2016). Οι σημαντικότερες από αυτές τις εξετάσεις είναι οι μετρήσεις των συγκεντρώσεων των πρωτεϊνών 14-3-3, Tau και phospho-Tau στο ΕΝΥ του ασθενούς. Πρόσφατα όμως έχει αναπτυχθεί μια επαναστατική, πολύ ειδική, μέθοδος που ανιχνεύει πολύ μικρές ποσότητες της παθολογικής πρωτεΐνης prion (PrPSc) στο ΕΝΥ του ασθενούς. Η μέθοδος αυτή, RT-QuIC (Real-timequaking-inducedprionconversion), έχει ειδικότητα ~99% και ευαισθησία ~85–87% και αφορά όλες τις μορφές JCD.

 

Είμαστε στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσουμε ότι εκτελούμε πλέον στην Τζάρτος ΝευροΔιαγνωστική τον έλεγχο για CJD με RT-QuIC. Για τον σκοπό αυτό, έχουμε αποκτήσει τον απαρίτητο εργαστηριακό εξοπλισμό ενώ προσωπικό του εργαστηρίου μας έχει εκπαιδευτεί κατάλληλα σε ένα συνεργαζόμενο ερευνητικό εργαστήριο του εξωτερικού (από τα πρωτοπόρα στην RT-QuIC), το οποίο επίσης μας εξασφαλίζει και τον ποιοτικό έλεγχο (διασταύρωση αποτελεσμάτων).

 

Το ΕΝΥ πρέπει να μην είναι αιματηρό, διότι αιματηρό ΕΝΥ μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Κατά προτίμηση να συλλέγεται και αποστέλλεται σε σωληνάρια πολυπροπυλενίου.

 

Σχετική βιβλιογραφία

Atarashi et al. (2011) Ultrasensitive human prion detection in cerebrospinal fluid by real-time quaking-induced conversion. Nat Med;17:175–178. doi:10.1038/nm.2294
• McGuire et al. (2012) Real time quaking-induced conversion analysis of cerebrospinal fluid in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Ann Neurol; 72:278–285. doi:10.1002/ana.23589
• McGuire et. al.,Cerebrospinal fluid Real-Time Quaking-Induced Conversion is a robust and reliable test for sporadic creutzfeldt–jakob disease: an international study. Ann Neurol; 80:160–165
• Lattanzio et al.  (2017) Prion-specific and surrogate CSF biomarkersin Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relation to molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and Aβ42 levels. Acta   Neuropathol; 133:559–578. DOI 10.1007/s00401-017-1683-0. 

Για την πληρέστερη κάλυψη των συνεχώς αυξανόμενων αναγκών της διάγνωσης των νευρολογικών νόσων, και επειδή αρκετοί ιατροί μας το ζητούν, αποφασίσαμε να επεκτείνουμε τις δραστηριότητες του κέντρου μας προσφέροντας και τον γονιδιακό έλεγχο νευρολογικών νόσων, με επιστημονική συνδρομή από την ομάδα Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Τμήματος Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών (Επιστημονικός Υπεύθυνος: Αναπλ. Καθηγητής Γ. Πατρινός). Η κάλυψη των αναγκών του τομέα αυτού θα γίνει με δύο τρόπους:

α. Λίγες επιλεγμένες εξετάσεις θα γίνονται στο εργαστήριό μας ώστε να εξασφαλίζεται η ταχύτητα και το χαμηλό κόστος, πάντα με την αξιοπιστία που χαρακτηρίζει το εργαστήριό μας. Η πρώτη εξέταση που ήδη ξεκινήσαμε είναι η:

Ανίχνευση των μεταλλάξεων της μεθυλοτρανσφεράσης της θειοπουρίνης (Thiopurine-S-methyltransferase TPMT): TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, και TPMT*3C. Οι φορείς αυτών των μεταλλάξεων στους οποίους χορηγούνται θειοπουρίνες (όπως Αζαθειοπρίνη) έχουν κίνδυνο μυελοτοξίκωσης και καταστολής της παραγωγικής ικανότητας του μυελού των οστών.

β. Για τον εκτενή γονιδιακό έλεγχο για πολλές νευρολογικές νόσους συνεργαζόμαστε με διαπιστευμένο Ελληνικό εργαστήριο γονιδιακών ελέγχων το οποίο μας παρέχει, με πολύ ευνοϊκές τιμές, γονιδιακούς ελέγχους για πολλά πακέτα γονιδίων που ενέχονται σε νευρολογικές νόσους,  με την τεχνολογία Clinical Exome Sequencing  (>4300 γονίδια) και Whole Exome Sequencing. Το αποτέλεσμα συνοδεύεται με λεπτομερή αξιολόγηση από εξειδικευμένο ιατρικό-ερευνητικό προσωπικού της συνεργαζόμενης εταιρείας.

Σε μερικούς ασθενείς με oπτική νευρομυελίτιδα (ΝΜΟ) παρατηρούνται περιστασιακά ογκόμορφες απομυελινωτικές πλάκες. Πρόσφατα, σε συνεργασία με δύο άλλα εργαστήρια  (Türkoğlu et al. 2017) περιγράψαμε έναν ασθενή με NMO, αρνητικό για αντισώματα κατά AQP4, αλλά θετικό για AQP1 αντισώματα, ο οποίος εμφάνισε υποτροπιάζουσες ογκόμορφες απομυελινωτικές βλάβες με ήπια νευρολογικά συμπτώματα και καλή ανταπόκριση στην ανοσοθεραπεία. Η παθολογική ανάλυση βιοψίας του εγκεφάλου αποκάλυψε την παρουσία μιας φλεγμονώδης απομυελινωτικής βλάβης, με διατήρηση της AQP4, αλλά έλλειψη της AQP1, εναπόθεση IgG και μερική εκφύλιση των αστροκυττάρων. Ως εκ τούτου, αυτό είναι το πρώτο στοιχείο ότι τα αντί-AQP1 αντισώματα ίσως μπορούν να προκαλέσουν την απώλεια της AQP-1 από τα αστροκύτταρα που θα μπορούσε να οδήγηση σε ανεπαρκή απομάκρυνση της περίσσειας υγρών και έτσι να προκαλέσει ογκόμορφες απομυελινωτικές βλάβες. Αναμφίβολα πολλές ακόμη μελέτες πρέπει να ακολουθήσουν για να δειχθεί αν πράγματι τα αντι-AQP1 αντισώματα είναι παθογόνα σε όλους ή έστω σε πολλούς ασθενείς με αυτά τα αντισώματα.

 

Türkoğlu R, Lassmann H, Aker FV, Tzartos J, Tzartos S, Tüzün E. Recurrent tumefactive demyelinating lesions: a pathological study. ClinNeuropathol. 2017 Feb 17. doi: 10.5414/NP301005.

(η δημοσίευση είναι διαθέσιμη σε όποιον μας την ζητήσει στο email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)

   Eslin  3, Ampelokipoi, Athens 11523, Tel 210-6411060 & 210-6429969, Fax 210-6411067.

Emails: info@neurodiagnostics.gr  & stzartos@gmail.com

menu6a