ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ (Myasthenia Gravis)
Έλεγχος αντισωμάτων κατά:
• Υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (AChR) (με RIA).
• MuSK (με RIA)
ΑΥΘΗΜΕΡΟΝ έλεγχος για αντι-AChR και MuSK αντισώματα για δείγματα που λαμβάνουμε μέχρι τις 9.30 π.μ.
Υπερευαίσθητη RIA για αμφίβολα αποτελέσματα. Σε αμφίβολο αντι-AChR αποτέλεσμα, το δείγμα ελέγχεται και με μία 5-10Χ ποιο ευαίσθητη RIA για την επιβεβαίωση ή όχι της παρουσίας αντι-AChR αντισωμάτων.
• Τιτίνης (με ELISA). Συνιστάται στους μυασθενείς (συνήθως θετικούς σε αντι-AChR αντισώματα), κάτω των 50 ετών, ως ένδειξη ύπαρξης θυμώματος.
• Υποδοχέα Ρυανοδίνης (RyR) (με Blot) *. Συνιστάται στους μυασθενείς (συνήθως θετικούς σε αντι-AChR αντισώματα), ως ένδειξη ύπαρξης θυμώματος.
Νέες εξετάσεις για «οροαρνητική» μυασθένεια με κυτταρικό ανοσοφθορισμό
(Οι εξετάσεις αυτές συνιστώνται για τους αρνητικούς σε αντι-AChR και αντι-MuSK αντισώματα με RIA, και περιορίζουν την «οροαρνητική» μυασθένεια. Ωστόσο, σποραδικά παρατηρούνται και ψευδώς θετικά αποτελέσματα)
• LRP4 (με κυτταρικό ανοσοφθορισμό, CBA). Ανιχνεύονται στο ~20% των «οροαρνητικών» μυασθενών (σύμφωνα με Zhang, Tzartos et al. Arch. Neurol. 2012. Zisimopoulou, Tzartos και συν. J. Autoimmunity, 2013)
• MuSK (με CBA σε ζωντανά κύτταρα). Ανιχνεύονται στο ~13% των «οροαρνητικών» μυασθενών (σύμφωνα με Vincent και συν. 2012, και δικές μας μελέτες: Tsonis et al. J. Neuroimmunol. 2013).
• Συσσωματωμάτων AChR (AChR clusters, με CBA) ή «χαμηλής συγγένειας» αντι-AChR αντισωμάτων (με CBA, σύμφωνα με Vincent και συν. 2008, 2012). Συνιστάται και για την επιβεβαίωση της ύπαρξης δυνητικά παθογόνων αντι-AChR αντισωμάτων (π.χ. Maddison P. et al. J. Neuroimm. 2019 doi.org/10.1016/j.jneuroim.2019.04.001)
• Αγρίνη* (με ανοσοφθορισμό, από συνεργαζόμενο εργαστήριο). Η αγρίνη έχει ρόλο στην νευρομυική σύναψη και αντισώματα κατά της αγρίνης ανυχνεύονται σε λίγους ασθενείς με μυασθένεια.
ΝΟΣΟΣ LEMS (Μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton)
• Έλεγχος αντισωμάτων κατά διαύλων Ασβεστίου (VGCC) τύπου P/Q (με RIA)
{• Έλεγχος αντισωμάτων κατά διαύλων Ασβεστίου (VGCC) τύπου N (με RIA) }
ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΔΥΣΑΥΤΟΝΟΜΙΑ
• Έλεγχος αντισωμάτων κατά γαγγλιονικών υποδοχέων ακετυλοχολίνης (α3 AChR) με CBA σε ζωντανά κύτταρα (είναι η νέα μέθοδος η οποία είναι πολύ ειδική για την αυτοάνοση δυσαυτονομία: Karagiorgou et al., Neurol, Neuroimmunol & Neuroinfl. 2022;9:e1162, doi:10.1212/NXI.0000000000001162) ή με RIA (είναι λιγότερο ειδική από την CBA).
Όταν δεν διευκρινίζεται από τον ιατρό ή ασθενή, ο έλεγχος θα γίνεται με CBA.
• Hu (ANNA-1) (με blot και με ανοσοφθορισμό σε ιστό).
ΜΥΟΣΙΤΙΔΑ (Πολυμυοσίτιδα/Δερματομυοσίτιδα)
• Έλεγχος αντισωμάτων κατά Mi-2α, Mi-2β, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, SRP, Jo-1, PL-7, Pl-12, OJ, EJ, Ro-52, ΤΙF1γ, MDA5, NXP2, SAE1 (με Blot)
Νεκρωτική Μυοσίτιδα
• HMGCR (3¬Hydroxy3-Methylglutaryl Coenzyme A Reductase) (με ELISA). Σχετίζεται με χρήση στατινών
• SRP (signal recognition particle) (με Blot)
Μυοσίτιδα Έγκλειστων Σωματίων (inclusion body myositis)
• Mup44 (cytosolic 5- nucleotidase 1A, cN-1A) (με ELISA)
ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ (CIDP, Guillain-Barre, Miller Fisher κ.α.)
• Έλεγχος αντισωμάτων κατά του SGPG και κατά της πρωτεΐνης MAG (με ELISA)
• Έλεγχος αντισωμάτων για περιφερικές νευροπάθειες τύπου CIDP: κατά Neurofascin-155/186*, Contactin-1*, Contactin-2*, Caspr1* {και κατά MOG}
• Έλεγχος αντισωμάτων κατά γαγγλιοσιδίων GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1, GT2, GQ1b, Sulfatide (με Blot)
ΟΠΤΙΚΗ ΝΕΥΡΟΜΥΕΛΙΤΙΔΑ (neuromyelitis optica, NMO) ή νόσος Devic, και CRION (υποτροπιάζουσα οπτική νευρίτιδα). Έλεγχος αντισωμάτων κατά:
• Ακουαπορίνης-4 (AQP4) (με CBA και RIA)
• Myelinoligodendrocyte glycoprotein (MOG) (με CBA σε ζωντανά κύτταρα)
• Ακουαπορίνης-1 (AQP1), δωρεάν (με ELISA)
• Ανίχνευση πρωτεϊνης GFAP στο ΕΝΥ σε ώση (με ELISA)
{• Ιντερλευκίνη-6 (IL6) (με χημειοφωταύγεια) }
Αυτοάνοση Μηνιγγοεγκεφαλομυελίτιδα
• Αντι-GFAP (στο ΕΝΥ ή/και στον ορό) με CBA
ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ
• Ανίχνευση ολιγοκλωνικών ζωνών IgG σε ορό και ΕΝΥ (με IEF).
• Προσδιορισμός συγκέντρωσης αλβουμίνης και IgG ορού και ΕΝΥ.
• Μέτρηση των νευροϊνιδίων NfL καθώς και του GFAP στον ορό (με τεχνολογία SIMOA).
ΠΑΡΑΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Έλεγχος αντισωμάτων κατά:
• Πακέτο Παρανεο-1: 12 «παρανεοπλασματικά» αντιγόνα: Hu (ANNA-1), Ri (ANNA-2), Yo (PCA-1), PNMA2 (Ma2/Ta), CV2 (CRMP-5), Amphiphysin, Recoverin, SOX1 (AGNA), zic4, Tr(DNER), GAD, Titin (με blot και ανοσοφθορισμό σε ιστό). Σημ. σε θετικό αποτέλεσμα για Tr(DNER) συνιστάται επιβεβαίωση με CBA με τον παρακάτω έλεγχο. Επίσης, αν υπάρχει ειδικό ενδιαφέρον για αντι-τιτίνη αντισώματα, συνιστάται ο έλεγχος με ELISA.
• Πακέτο Παρανεο-2 (με CBA): TR(DNER), ITPR1 (Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1, I3PR), CARPVIII (Carbonic anhydrase-related protein VIII), Υο
• Kelch-like protein 11 (Kelch-11 ή KLHL11) (με CBA σε ζωντανά κύτταρα)
• ANNA-3*, PCA-2*
ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ EΓΚΕΦΑΛΙΤΙΔΑ & ΠΑΡΕΜΦΕΡΗ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Έλεγχος αντισωμάτων κατά:
Πακέτο Αυτοάνοσης Εγκεφαλίτιδας 1 (όλα με CBA) (ΑΕ-1)
• Caspr2 και LGI1 (πρωτεΐνες συνδεδεμένες με διαύλους καλίου) (με CBA)
• NMDAR, AMPAR1- AMPAR2, GABAΒR (με CBA)
• MOG, DPPX (με CBA)
Πακέτο Αυτοάνοσης Εγκεφαλίτιδας 2 (ΑΕ-2)
• Τα παραπάνω 8 αντιγόνα (AE-1), και
• Υποδοχέα γλυκίνης (με CBA σε ζωντανά κύτταρα)
• mGluR5 (με CBA),
• GAD65 (glutamic acid decarboxylase-65) (με ELISA)
• Αντι-GFAP (με CBA)
Προαιρετικά, 11 συμπληρωματικοί έλεγχοι για ΑΕ. Αντισώματα κατά:
• Kelch-like protein 11 (Kelch-11 ή KLHL11) (με CBA)
• Διαύλων Καλίου (VGKCKv1.1, 1.2, 1.6) (με RIA)
• GABAAR, mGluR1, Iglon5 (με CBA)
Η ειδικότητα και παθολογική σημασία των παρακάτω είναι υπό διερεύνηση:
• Υποδοχέα ντοπαμίνης-2 (DR) (με CBA)
• Neurexin-3α (με CBA)
• Homer-3*
• GluRδ2*
• Neurochondrin*
• Rho-GTPase activating protein 26*
Συνιστώμενα ΠΑΚΕΤΑ για 13 σύνδρομα αυτοάνοσων εγκεφαλίτιδων Έλεγχος αντισωμάτων για:
ΜΕΤΑΙΧΜΙΑΚΗ (Limbic) και NMDA ΕΓΚΕΦΑΛΙΤΙΔΑ
• Αυτοάνοση Εγκεφαλίτιδα-1
• mGLuR5 (με CBA)
• GAD65 (με ELISA)
• Παρανεο-1
ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ
• Παρανεο-1
• Παρανεο-2 (με CBA: TR/DNER, ITPR1, CARP VIII, Yo)
• Kelch-11 (με CBA)
• mGluR1 (με CBA)
• GAD65 (με ELISA)
• VGCC-P/Q (με RIA)
• {Neurochondrin*}
ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ
• Αυτοάνοση Εγκεφαλίτιδα-1
• Παρανεο-1
• GAD65 (με ELISA)
• GABAAR, mGluR5 (με CBA)
ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΑΝΟΙΑ
• Παρανεο-1
• CASPR2, LG1, NMDAR, AMPAR1,2, GABAΒR, DPPX (με CBA)
• GAD65 (με ELISA)
ΨΥΧΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
• CASPR2, LG1, NMDAR (με CBA)
• {AMPAR1,2} (με CBA)
ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟΥ
• Παρανεο-1 (μόνο Ma2)
• CASPR2, LGI1(με CBA)
• AQP4 (με CBA και RIA)
• {VGΚC (με RIA)}
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΟΡΑΣΗΣ αυτοάνοσης αιτιολογίας
• AQP4 (με CBA και RIA)
• MOG (με CBA)
• Παρανεο-1 (μόνο CRMP-5/CV2 και recoverin. Προαιρετικά: Hu, Yo,Ma2, Ri,Tr)
• Προαιρετικά: {VGCC-P/Q (με RIA)}
ΜΥΪΚΗ ΔΥΣΚΑΜΨΙΑ (Stiff-Person Syndrome/PERM)
• Παρανεο-1 (μόνο Amphiphysin)
• Υποδοχέα γλυκίνης (με CBA)
• GAD65 (με ELISA)
• {DPPX} (με CBA)
ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΧΟΡΕΙΑ
• Παρανεο-1 (μόνο Hu και CV2)
• Caspr2, LG1 (με CBA)
• GAD65 (με ELISA)
ΟΨΟΚΛΩΝΟ & ΜΥΟΚΛΩΝΟ
• Παρανεο-1 (μόνο Ri και Hu)
• NMDAR (με CBA)
• {LG1} (με CBA)
ΣΤΕΛΕΧΙΑΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΗ
• Παρανεο-1 (μόνο CRMP-5, PCA-2, Hu, Ri, amphiphysin, Ma2)
• AQP4 (με CBA και RIA)
• Kelch-11 (με CBA)
• PCA-2*
ΜΥΕΛΟΠΑΘΕΙΑ αυτοάνοσης αιτιολογίας
• AQP4 (με CBA και RIA)
• MOG (με CBA)
• Παρανεο-1 (μόνο: CRMP-5/CV2, amphiphysin, Ηυ, Ri, Yu, Ma2)
ΑΙΣΘΗΤΙΚΟΚΙΝΗΤΙΚΗ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ παρανεοπλασματικής αιτιολογίας
• Παρανεο-1 (μόνο: Hu, Ri, Yo, CRMP-5/CV2, amphiphysin, SOX1)
Μετρήσεις πρωτεϊνών (στο ΕΝΥ ή στο πλάσμα):
ALZHEIMER
• Ανίχνευση στο ΕΝΥ των πρωτεϊνών: β-αμυλοειδές 1-42, β-αμυλοειδές 1-40, Tau και phospho-Tau (pTau) (σε <24 ώρες με χημειοφωταύγεια).
• Ανίχνευση στο αίμα: pTau181 και pTau217 (στο πλάσμα) και NFL και GFAP (στον ορό) με τεχνολογία SIMOA.
CREUTZFELDT-JACOB (CJD)
• Ανίχνευση στο ΕΝΥ των πρωτεϊνών Tau και pTau (σε <24 ώρες με χημειοφωταύγεια)
• Ανίχνευση στο ΕΝΥ της πρωτεΐνης 14-3-3 (με ELISA)
• Ανίχνευση παθολογικών prion (PrPSc) στο ΕΝΥ (με Real-time quaking-induced prion conversion, RT-QuIC - ~99% ειδικότητα)
ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΙ ΕΛΕΓΧΟΙ
• Μεταλλάξεις στη TPMT (προβλέπουν υπερευαισθησία στις θειοπουρίνες, όπως στην Αζαθειοπρίνη)
• Clinical Exome Sequencing και Whole Exome Sequencing για νευρολογικές νόσους (εκτελούνται από συνεργαζόμενo εργαστήριo)*
ΕΡΕΥΝΑ
Επιπλέον από τις έρευνές μας προς την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών, συμμετέχουμε και σε ερευνητικά πρωτόκολλα σε συνεργασία με ενδιαφερόμενους κλινικούς ιατρούς.
* : Οι εξετάσεις αυτές διενεργούνται σε συνεργαζόμενα εργαστήρια του εξωτερικού.
{ … } : Οι εξετάσεις αυτές συνιστώνται ως συμπληρωματικές, προαιρετικές.