sima png

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ:

• ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ (Myasthenia
  Gravis) (οι κλασσικές εξετάσεις
  και 3 νέες εξετάσεις)
• ΜΥΑΣΘΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ
  LAMBERT-EATON (LEMS)
• ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΔΥΣΑΥΤΟΝΟΜΙΑ
• ΜΥΟΣΙΤΙΔΑ (Πολυμυοσίτιδα /
  Δερματομυοσίτιδα, Νεκρωτική
  Μυοσίτιδα)
• ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ 
  (Guillain-Barre, Miller Fisher,κ.α.)
• ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ
• ΟΠΤΙΚΗ ΝΕΥΡΟΜΥΕΛΙΤΙΔΑ 
  (ΝΜΟ) και CRION
• ΠΑΡΑΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΑ
  ΣΥΝΔΡΟΜΑ
• ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ EΓΚΕΦΑΛΙΤΙΔΑ
Σύνδρομα αυτοάνοσων εγκεφαλίτιδων:
-  Μεταιχμιακή (limbic) και NMDA
   εγκεφαλίτιδα
-  Αυτοάνοση παρεγκεφαλιδική
   αταξία
-  Αυτοάνοση επιληψία
-  Αυτοάνοση άνοια
-  Ψυχικές διαταραχές  
-  Διαταραχές ύπνου αυτοάνοσης
   αιτιολ.  
-  Δυσλειτουργία υποθαλάμου 
-  Διαταραχές όρασης
   αυτοάνοσης αιτιολογίας
-  Μυϊκή δυσκαμψία (Stiff-Person
   Syndrome / PERM)
-  Αυτοάνοση χορεία
-  Οψόκλωνο & μυόκλωνο
-  Στελεχιαία συνδρομή
-  Μυελοπάθεια αυτοάνοσης
   αιτιολογίας
-  Αισθητικοκινητική νευροπάθεια
CREUTZFELDT-JACOB
ALZHEIMER
Πραγματοποιούνται και όλες  
οι εξετάσεις ρουτίνας
(αιματολογικές, βιοχημικές, κλπ) 
σε συνεργασία με μεγάλα
διαγνωστικά κέντρα

ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ

Δευτέρα - Παρασκευή 7:30-18:00
Σάββατο 09:00 - 11:00

Νέα, πολύ ειδική διάγνωση της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob (CJD): ανίχνευση PrPSc με τη νέα τεχνική RT-QuIC

H νόσος Creutzfeldt-Jacob (CJD) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που ανήκει στις μεταδιδόμενες σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Ο μηχανισμός παθολογίας της νόσου βασίζεται στη δράση της παθολογικής πρωτεΐνης prion (PrPSc). Η PrPSc διαφέρει σε δομή από την φυσιολογική πρωτεΐνη PrPCκαι όταν εισέλθει στον οργανισμό επάγει τη συνεχή παραγωγή της μέσω μετατροπής της PrPC σε PrPSc. Έτσι σχηματίζονται συσσωματώματα της PrPSc στον εγκεφαλικό ιστό με τελικό αποτέλεσμα το νευρωνικό θάνατο.

 

Είναι γνωστό ότι οι μέχρι πρόσφατα διεθνώς διαθέσιμες εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της CJD έχουν μικρή ειδικότητα και χρησιμοποιούνται κυρίως ως ενίσχυση ή μη της τελικής διάγνωσης του ιατρού, ενώ δεν αφορούν όλες τις μορφές της JCD (McGuire et. al., 2016). Οι σημαντικότερες από αυτές τις εξετάσεις είναι οι μετρήσεις των συγκεντρώσεων των πρωτεϊνών 14-3-3, Tau και phospho-Tau στο ΕΝΥ του ασθενούς. Πρόσφατα όμως έχει αναπτυχθεί μια επαναστατική, πολύ ειδική, μέθοδος που ανιχνεύει πολύ μικρές ποσότητες της παθολογικής πρωτεΐνης prion (PrPSc) στο ΕΝΥ του ασθενούς. Η μέθοδος αυτή, RT-QuIC (Real-timequaking-inducedprionconversion), έχει ειδικότητα ~99% και ευαισθησία ~85–87% και αφορά όλες τις μορφές JCD.

 

Είμαστε στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσουμε ότι εκτελούμε πλέον στην Τζάρτος ΝευροΔιαγνωστική τον έλεγχο για CJD με RT-QuIC. Για τον σκοπό αυτό, έχουμε αποκτήσει τον απαρίτητο εργαστηριακό εξοπλισμό ενώ προσωπικό του εργαστηρίου μας έχει εκπαιδευτεί κατάλληλα σε ένα συνεργαζόμενο ερευνητικό εργαστήριο του εξωτερικού (από τα πρωτοπόρα στην RT-QuIC), το οποίο επίσης μας εξασφαλίζει και τον ποιοτικό έλεγχο (διασταύρωση αποτελεσμάτων).

 

Το ΕΝΥ πρέπει να μην είναι αιματηρό, διότι αιματηρό ΕΝΥ μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Κατά προτίμηση να συλλέγεται και αποστέλλεται σε σωληνάρια πολυπροπυλενίου.

 

Σχετική βιβλιογραφία

Atarashi et al. (2011) Ultrasensitive human prion detection in cerebrospinal fluid by real-time quaking-induced conversion. Nat Med;17:175–178. doi:10.1038/nm.2294
• McGuire et al. (2012) Real time quaking-induced conversion analysis of cerebrospinal fluid in sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Ann Neurol; 72:278–285. doi:10.1002/ana.23589
• McGuire et. al.,Cerebrospinal fluid Real-Time Quaking-Induced Conversion is a robust and reliable test for sporadic creutzfeldt–jakob disease: an international study. Ann Neurol; 80:160–165
• Lattanzio et al.  (2017) Prion-specific and surrogate CSF biomarkersin Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relation to molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and Aβ42 levels. Acta   Neuropathol; 133:559–578. DOI 10.1007/s00401-017-1683-0. 

Έσλιν  3, Αμπελόκηποι, Αθήνα 11523, Τηλ 210-6411060 & 210-6429969, Fax 210-6411067.

Emails: info@neurodiagnostics.gr & stzartos@gmail.com